Mutasyon Nedir? Çeşitleri [Kromozom ve Gen (nokta) Mutasyonu]

Canlının kalıtsal yapısında (DNA’da) meydana gelen kural dışı değişikliklere mutasyon (değişinim) denir. Mutasyon sonucu meydana gelen gen, hücre veya organizmaya mutant adı verilir.

Mutasyonun, meydana geldiği organizmanın fenotipinde kendini belli etme durumu değişkendir. Bazen bir mutasyon fenotipte kendini belli etmez veya tam aksine canlının ölümüne neden olabilir. Bu iki uç nokta arasında ise, mutasyonların çoğu bireyin fenotipinde çok çeşitli değişikliklere yol açar ve onun ortama uyumunu etkiler. Böylece bireyin yaşama ve üreme yeteneğini çeşitli ölçülerde etkilemiş olur. Kalıtsal ve kalıtsal olmayan mutasyon olmak üzere iki tip mutasyon vardır.

Mutasyon Çeşitleri

a. Kalıtsal Mutasyon

Sonraki döllere aktarılan mutasyonlardır. Bir mutasyonun kalıtsal olabilmesi için eşey ana hücrelerinde (spermatogonium ve oogonium), eşey hücrelerinde (sperm ve yumurta) vb. meydana gelmesi gerekir. Bir mutasyonun evrime yardımcı olabilmesi için kalıtsal olması gerekir. Çünkü, ancak bu durumda populasyonun gen havuzundaki kalıtsal yapı değişebilir.

b. Kalıtsal Olmayan (Somatik) Mutasyonlar

Eşeyli üreme ile ilgisi olmayan doku hücrelerine somatik hücreler, bunlarda meydana gelen mutasyonlara da somatik mutasyonlar denir. Somatik mutasyonlar sonraki döllere aktarılmadığı için bir populasyonun kalıtsal yapısını meydana getiren gen havuzundaki genlerin frekansını etkilemez. Bu nedenle evrim açısından önemli değildir, yani türleşmeyi sağlamaz.

Mutasyonların nedenlerini ve genlerde, kromozom yapılarında ve kromozom sayılarında meydana gelebildiğini diğer yazılarımızda anlatmıştık.

Mutasyon Hızını Etkileyen Faktörler

Bazı bilim adamları mutasyon hızını artıran çeşitli faktörler bulmuşlardır. Mutasyon hızını artıran faktörlere mutagen (mutagenik faktör) denir. Yapay mutasyon meydana getiren başlıca mutagenler aşağıda verilmiştir.

  • Ani sıcaklık değişiklikleri: Özellikle eşey hücrelerinin bulunduğu ortamın sıcaklığının, uygun sıcaklığın üzerine çıkması mutasyona neden olabilir.
  • Bazı kimyasal maddeler: Hücre içine girebilen bazı kimyasal maddeler mutasyona neden olabilir. Bunlar formaldehit, hardal gazı, peroksitler,nitrik asit, uyuşturucular, alkol, sigara, cıva, DDT, bazı ilaçlar gibi maddelerdir.
  • pH derecesi (asitlik–bazlık): Ortamın pH derecesinin değişmesi moleküllerin kimyasal yapılarını etkileyerek mutasyona neden olabilir.
  • Yüksek enerjili ışınlar: En önemli mutagen yüksek enerjili ışınlardır. Dünya üzerinde yaşayan canlılar her zaman ışınıma uğrar. Bu ışınlar X (röntgen), beta, gama, mor ötesi ve nötronlar gibi ışınlardır.

GEN VE KROMOZOM MUTASYONU

Canlı vücudunda mutasyonlara neden olan faktörlere mutajen denir. Çeşitli kimyasal maddeler (nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi), radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajen faktörlere örnek verilebilir. Kromozom yapısı ve sayısında meydana gelen değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır. DNA’ nın bir çift nükleotidinde meydana gelen mutasyonlara ise gen (nokta) mutasyonu denir.

Gen (Nokta) Mutasyonu

Bir gendeki mutasyon; DNA’ daki yanlış baz eşleşmesi, karşılıklı bulunan bir nükleotit çiftinin yer değiştirmesi, yeni bir nükleotit çiftinin eklenmesi veya eksilmesi şeklindeki mutasyonlardır.

Orak hücreli anemi, gen mutasyonuyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa neden olan alel gen, tek bir DNA baz çiftindeki değişiklikle farklılaşmıştır.

Bu farklılaşma sonucunda hemoglobinin yapısı bozulur ve hemoglobin yeterli oksijen bağlayamaz. Düşük oksijen basıncında alyuvarlar uzar, bükülür ve orak şeklini alarak normal alyuvardan farklı bir yapı kazanır.

Dokulara yeterli oksijen taşınmadığından ve alyuvarlar daha hızlı parçalanacağından hastalar ölebilir. Orak hücreli anemi, çekinik bir genle kalıtıldığından heterozigot bireyler hastalık belirtileri göstermez.

NOT: Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara öldürücü (letal) mutasyon denir. Çok az mutasyon çeşiti canlının çevreye adaptasyonunu sağlayarak yaşama şansını artırır.

KROMOZOM MUTASYONLARI

Kromozomda meydana gelen mutasyonlar ikiye ayrılmaktadır. Aşadai başlıklar hakkında bilgi almak istiyorsanız yazıyı tıklayınız. Bunlar;

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Kromozom Yapısındaki Değişiklikler

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Kromozomlarda ayrılmama

Mayoz hücre bölünmemesinin anafaz I evresinde homolog kromozomların, anafaz II evresinde de kromatitlerin aynı hücreye gitmesi ayrılmama olarak adlandırılır. Ayrılmama olayı otozomlarda da gonozomlarda da gerçekleşebilir.

1. Otozomlarda ayrılmama

Down sendromu 21. kromozom çiftinde oluşan ayrılmama durumudur. Down sendromlu çocuklarda anatomik bozukluklar ve zeka geriliği gözlenir. Ayrı ca solunum hastalıklarına karşı duyarlıdırlar. Down sendromu genellikle fazladan bir adet 21. Kromozomun bulunmasından kaynaklanır ve sonuçta tüm vücut hücrelerinin 47 kromozomu olur. 21. kromozom, en küçük insan kromozomlarından biri olmasına rağmen, bu kromozomun fazla olması bireyin fenotipini epeyce değiştirir.

Down sendromu,

  • karakteristik yüz özelliklerini,
  • kısa boyu,
  • kalp bozukluklarını,
  • solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlığı,
  • geri zekalılığı kapsar.

Ayrıca, Down sendromu olan bireyler, Lösemi ve Alzheimer hastalıklarının gelişmesine yatkındırlar. Down sendromu olan bireyler, ortalama olarak, normalden daha kısa yaşarlar. Fakat bazıları ortayaşlara ya da sonrasına kadar da yaşayabilir. Çoğu, eşeysel olarak gelişimini tamamlayamaz, yani
kısırdır.

Down sendromu vakalarının çoğu, anne veya babanın birinde gamet üretimi sırasındaki ayrılmamadan kaynaklanır. Down sendromunun görülme sıklığı annenin yaşıyla ilişkilidir.

Down sendromu,

  • 30 yaşın altında doğum yapan kadınların çocuklarında % 0.04 oranında görülür.
  • 30’lu yaşların başında doğum yapan kadınların çocuklarında bu risk % 1.25’e çıkar,
  • Daha yaşlı annelerin çocuklarında daha da artar.
  • Bu yüksek riskten dolayı, 35 yaşın üstündeki hamile kadınlar, embriyoda 21. kromozom fazlalığı yönüyle kontrol edilmelidir.

Annenin yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişkinin ne olduğu henüz açıklanamamıştır. Bazı araştırmacılar Anafazı geçiktiren kontrol noktasında yaşa bağlı anormallikler oluştuğunu düşünüyor. Bu kontrol noktası bütün kinetokorlar iğ ipliklerine bağlanana kadar anafaz I i geciktiriyor. (bu kontrol noktası mitoz bölünmedeki M kontrol noktası gibi).

2. Gonozomlarda ayrılmama

XXX (Süper dişi): Her 1000 canlı doğumdan birinde görülür. Bu bireyler sağlıklıdır ve karyotip haricinde XX dişilerinden ayırt edilemezler. XXY (Klinefelter erkek): Bu duruma her 2000 canlı doğumdan birinde rastlanır. Bu bozukluğu olan insanlar erkek eşey organlarına sahiptir. Fakat testisler anormal derecede küçüktür ve erkek kısırdır. Bu sendrom, genellikle göğüs büyümesi ve diğer dişi vücut özelliklerini kapsar. Hasta bireyin zeka seviyesi genellikle normaldir.

X0 (Turner dişi): Bu durum hemen hemen her 5000 doğumdan birinde görülür. ‹nsan türü için yaşayabilen tek eksik kromozom durumdur. Bu X0 bireyler fenotipik olarak dişidir. Fakat ergenlikte eşey organları olgunlaşmaz ve kısırdırlar. Ancak östrojen tedavisi uygulandığında ikincil eşey karakterleri gelişebilir. Bu çoğunun zeka seviyesi normaldir.

Kromozom Yapısındaki Değişiklikler

Kromozomdan parça eksilmesi veya eklenmesi ve kromozomdan kopan parça veya parçaların 180° derece ile aynı yere bağlanması şeklindeki değişmeler, kromozom yapısını değiştirir. Kromozomlarda oluşan bu değişmeler, genetik bilginin de değişmesine neden olur.

Kromozom yapısının değişmesi, önce kromozomda veya kromozomu oluşturan kromatitlerin birinde kırılmalarla başlar. Kırılma, kendiliğinden ya da mutajen bir faktör tarafından meydana getirilebilir.

Bir ya da birden fazla yerden kırılmasıyla, kromozomun bir kısmının yok olması genetik materyali eksiltir. Bu şekildeki kayıplar, canlının fenotipinin değişmesine ve genellikle ölümüne neden olur.

Parça değişimi sırasında, homolog kromozomlardan yalnız birinin diğerine parça vermesi gerçekleşebilir. Bu durum, genin birden fazla kopyasının aynı kromozom üzerinde oluşmasına neden olur. Sonuçta canlının fenotipi değişir.

Bazı durumlarda, homolog olmayan kromozomlarda bazı parçalar koparak karşılıklı yer değiştirebilir. Bu olayla genlerin yerleri de değişebilir.

Kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi de olabilir. Bu durumda kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir.

Kromozomdan kopan bir parça 180° dönerek koptuğu yere bağlandığında genetik bilgi kaybolmaz. Ancak kromozom üzerindeki gen sırası değişir.

Mutasyon Nedir? Çeşitleri (Kromozom ve Gen Mutasyonu) – PDF

 

 

1 YORUM

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here