Kromozom Yapısındaki Değişiklikler

Yazar:

Aralık 18, 2017

Bir kromozomun kırılması, kromozomun yapısında dört çeşit değişime yol açabilir.

Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bölünmesi sırasında kaybolursa buna delesyon denir.
Bir kromozomdan kopan parça mayoz devam ederken ilave bir segment olarak kardeş kromatite yapışır. Alıcı kromozomda aynı parçadan iki tane olmasına yol açtığı için buna duplikasyon denir. Kopan parça kardeş kromatit yerine homolog kromozoma da yapışabilir. Fakat bu durumda, kromozomun “duplike” olan parçaları özdeş olmayabilir.
Kromozomun kopan parçası aynı kromozoma ters yönde geri yapışabilir. Buna inversiyon denir.
Kromozomun kopan parçası homolog olmayan kromozomdaki bir parçayla değişebilir. Buna translokasyon adı verilir.

Delesyon ve duplikasyonlar özellikle mayoz sırasında gerçekleşirler. Homolog (kardeş olmayan) kromatitler bazen “doğru olmayan” yerlerde kopar ve birleşirler, sonuçta bir eş, aldığından daha çok gen verir. Bu tür karşılıklı olmayan krosingover sonucu delesyonlu kromozom ile duplikasyonlu kromozom oluşur.

Büyük bir delesyon için homozigot olan diploit bir embriyo (ya da büyük bir delesyonu olan tek bir X kromozomu taşıyan bir erkek), genellikle belirli sayıda temel (esansiyel) genden yoksundur. Bu durum normalde öldürücüdür.

Kromozomların yapılarının değişmesi insanda hastalıklara yol açabilir:

İnsan kromozomlarındaki çoğu delesyon heterozigot durumda olsa bile önemli fiziksel ve zihnî problemlere yol açar. Örneğin, Cri du chat (kedi miyavlaması) sendromu böyle bir sendromdur.
5. kromozom üzerinde delesyonu olan bu çocuk geri zekalıdır.
Bu çocuk sıra dışı siması olan küçük bir kafaya sahiptir.
Acı çeken bir kedinin miyavlaması gibi duyulan bir ağlaması vardır.
Bu bireyler bebekken ya da çocukluk döneminin başında ölürler.
Kromozomal translokasyonlar (bir parçanın bir kromozomdan homolog olmayan diğer bir kromozoma yapışması) kronik miyolojenik lösemi (CML)’nin de dahil olduğu bir grup kanserden sorumludur.
Lösemi, akyuvarlara dönüşen hücreleri etkileyen bir kanserdir.
CML hastalarında 22. kromozomun bir kısmı, 9. kromozomun ucundaki küçük bir parça ile yer değiştirmiştir.