Kromozom Sayısındaki Değişiklikler; Otozomlarda ve Gonozomlarda Ayrılmama

Eşeyli üreyen canlılarda, diploid kromozomlu üreme ana hücrelerinden, mayoz bölünmeyle kromozom sayısı yarıya inmiş üreme hücreleri (gametler) oluşur.

Homolog kromozomlar, eşit olarak birbirinden ayrılır ve karşılıklı kutuplara çekilir. Ancak mayozda homolog kromozomlar bazen birbirinden ayrıImayarak aynı kutba gidebilir (ayrılmama olayı).

Bu olay sonucunda yeni oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde ise eksik kromozom bulunur. Ayrılmama gonozom veya otozomlarda görülebilir.

Otozomlarda Ayrılmama

Normal bir mayoz bölünme sonucunda oluşmuş, sperm veya yumurta hücresinde 22 otozom kromozom bulunur. Ancak bazen bu sayıdan az veya fazla kromozom içeren üreme hücreleri oluşabilir.

İnsanlarda otozomlarda ayrılmama sonucu oluşan ve en sık görülen mutasyon, Down sendromu (Mongolizm)‘dur.

Genellikle 40 yaş üzerindeki kadınlarda 21. çift kromozomda ayrılmama görülebilir. Annenin otozomlarından birinin ayrılmaması sonucu; 24 (23+X) veya 22 (21+X) kromozomlu yumurtalar oluşur.

Bu yumurtalar normal sperm (22+Y veya 22+X) ile döllendiğinde oluşan bireylerin kromozom sayısı 45 veya 47 olur. Bunlardan 45 kromozomlu dişi (43+XX) ve erkek (43+XY) embriyolar ölür.

Kromozom sayısı 47 olarak dünyaya gelen Down sendromlu dişi (45+XX) ve erkek (45+XY) bireyler yaşamlarını sürdürür.

Down sendromlu bireylerin fiziksel görünüşü birbirine benzer ve boyları kısadır. Yuvarlak yüz ve baş yapısına, kısa ve geniş el yapısına sahip olan bu bireylerin zihinsel gelişimleri de geri kalmıştır. Eşeysel organları yeterince gelişmediğinden kısırdırlar.

Doğum öncesinde kalıtsal hastalıkların belirlenmesi için amniyosentez gibi yöntemler kullanılarak, embriyoda bir hastalık olup olmadığı belirlenebilir. Amniyosentezde, bir enjektör ile amniyon kesesinden amniyotik sıvı çekilir. Amniyon sıvısının içindeki hücreler, kromozomal ve genetik hastalıklar açısından analiz edilerek karyotipleri belirlenir.

İnsanların karyotipleri çıkarılırken çoğunlukla bir akyuvar çeşidi olan lenfosit hücreleri kullanılır. Kültür ortamına alınan bu hücrelere, mitozu uyaran bir ilaç eklenir ve hücrelerin birkaç gün süreyle gelişmesi sağlanır. Daha sonra mitozu metafaz evresinde durduran başka bir ilaç ilave edilir. Metafaz evresinde kromozomlar birbirine bağlı iki kardeş kromatit halinde ve bölünme sırasındaki en belirgin hallerini alırlar.

Kromozomlar boyanarak mikroskop altında fotoğrafları çekilir ve bunlar bilgisayara aktarılır.

Hücre sitoplazmasındaki homolog kromozomlar, büyüklük ve biçimlerine göre elektronik ortamda çiftler halinde yeniden düzenlenir. Ortaya çıkan bu kromozom görüntüsüne karyotip denir.

Gonozomlarda Ayrılmama

Gametlerin oluşumu sırasında bazen gonozomlar birbirinden ayrılmadan aynı kutba çekilir. Bunun sonucunda bir gamette iki gonozom bulunurken diğer gamette hiç bulunmaz.

Klinefelter sendromu: Bu hastalığa sahip olan bireyler; 44 otozom ve XXY olmak üzere üç gonozom taşır. Bu şekilde karyotipe sahip olan bireyler 44+XXY=47 kromozomlu erkeklerdir. Bu durum, mayoz sırasında XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda ortaya çıkar. Klinefelter sendromu olan bireylerde, üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri köreldiği için sperm üretimi olmaz.

Turner sendromu: Vücutlarında bir gonozom (X0) ve 44 otozoma sahip olan bu bireyler; 44+X0 = 45 kromozomlu dişilerdir. Bu dişilerin üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen, yumurtalıkları körelmiştir ve genellikle kısırdır.

Gelişmemiş meme yapısına sahiptirler. Boyları kısa, parmakları kısa-küt ve boyunları kalındır. Zekaları genellikle normaldir.

Süper dişi sendromu: Bu bireyler, hücrelerinde 44 otozom ve üç gonozoma (XXX) sahip; 44+XXX=47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve doğurgandır. Birçoğu ise kısır olan bireylerdir.

Vücutlarında 44 otozom ve Y0 olmak üzere bir gonozom taşıyan erkek embriyolar; 44+Y0 = 45 kromozoma sahiptir. Bu şekilde oluşmuş bir zigotun gelişme şansı yoktur.

Vücut hücrelerinde 44 otozom ve XYY olmak üzere üç gonozom taşıyan; 44+XYY=47 kromozomlu erkek bireylerin olduğu saptanmıştır.

Mayoz II sırasında kardeş kromatitler ayrılamazsa; oluşan spermler 22+X ve 22+YY kromozoma sahiptir. Bunlardan 22+YY kromozomlu bir sperm, normal bir yumurtayı döllerse zigot; 44+XYY kromozomlu erkek bireyler oluşur.

Örnek …

Aşağıdaki değişikliklerden hangisi mutasyon olarak
kabul edilemez?

A) Kromozom sayısının değişmesi
B) Bir kromozomun yapısındaki bazı genlerin kopması
ve kaybolması
C) Kromatin ipliğin kısalıp kalınlaşarak kromozoma
dönüşmesi
D) DNA üzerindeki dominant bir genin resesif hale
gelmesi
E) Bir DNA parçasının ters dönüp aynı yere bağlanması

Çözüm ..

Mutasyonlar, canlının gen yapısında, kromozom sayısında veya kromozomların yapısında meydana gelen anormalliklerdir. Buna göre, sorunun A, B, D ve E şıkkında verilenler, normal olayların dışındaki değişiklikler olduğu için mutasyon olarak kabul edilirler.

Kromatin ipliklerin kısalıp kalınlaşarak kromozom haline gelmesi, her hücre bölünmesinden önce gerçekleşen normal bir olaydır.

Cevap C

Çözüm ..

Mayoz bölünmedeki ayrılmama sonucunda oluşmuş, Y0 genotipli embriyolarda, X kromozomunda taşınan ve Y kromozomunda karşılığı olmayan (A, b, C ve d )
genler yoktur. Bu bölgedeki karakterlere ait genlerin olmaması, embriyonun gelişmesini tamamlayamadan ölmesine neden olmuş olabilir.
Cevap C

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler; Otozomlarda ve Gonozomlarda Ayrılmama – PDF