Eşeye (Cinsiyete) Bağlı Kalıtım

Cinsiyet kromozomları (gonozomlar) canlının eşeyini belirlemenin yanında, bazı vücut karakterlerinin genlerini de taşır. Genleri gonozomlar üzerinde taşınan karakterlere eşeye bağlı kalıtım denir.

Gonozomları X ve Y olarak belirlenen insanlarda ve diğer canlılarda, eşeye bağlı karakterler X kromozomuna ya da Y kromozomuna bağlı kalıtım gösterir.

EŞEYE (CİNSİYETE) BAĞLI KALITIM

Hayvanlarda Cinseyete Bağlı Kalıtım

Sirke sineğinde göz rengini belirleyen genler X kromozomunun Y kromozomuyla homolog olmayan bölgesinde bulunur ve yalnızca X kromozomuyla aktarılır. Bu canlılarda kırmızı göz geni beyaz göz genine baskındır.

Örnek: Beyaz gözlü dişi sirke sineği ile kırmızı gözlü erkek sirke sineğinin çaprazlanmasıyla oluşacak bireylerin fenotiplerini bulalım.

Otozom – gonozom farklılaşması gösteren diploit organizmalar bu kromozomları çiftler halinde taşır. Otozomlar erkeklerde ve dişilerde birbirinin aynı büyüklükte olan birer çift (tam homolog çift) olarak bulunur. Gonozomlar ise eşeyin birinde birbirinin aynı büyüklükte birer çift (tam homolog), diğerinde ise birbirinden farklı büyüklükte birer çift (tam homolog değil) halinde bulunur.

Kuş türlerinde gonozomlar erkeklerde ZZ (birbirinin aynı büyüklükte bir çift) dişilerde WZ (birbirinden farklı büyüklükte bir çift) şeklindedir. Tavuk ve horozdaki kromozom dağılımı aşağıda verilmiştir.

• Dişilerinde: 16 Otozom + WZ Gonozom = Toplam 18 Kromozom
• Erkeklerde: 16 Otozom + ZZ Gonozom = Toplam 18 Kromozom

Böceklerde dişiler bir çift eşey kromozomu (XX:birbiri ile aynı büyüklükte bir çift) bulundururken erkekler bir tane eşey kromozomu (X0) bulundurur. Çekirgedeki kromozom durumu aşağıda verilmiştir.

• Dişilerinde: 20 Otozom + XX Gonozom = Toplam 22 Kromozom
• Erkeklerde: 20 Otozom + X0 Gonozom = Toplam 21 Kromozom

Memelilerde ise dişilerde XX (birbiri ile aynı büyüklükte bir çift), erkeklerde XY (birbirinden farklı büyüklükte bir çift) olarak bulunur. ‹nsandaki kromozom dağılımı aşağıda verilmiştir.

• Dişilerinde: 44 Otozom + XX Gonozom = Toplam 46 Kromozom
• Erkeklerde: 44 Otozom + XY Gonozom = Toplam 46 Kromozom

Eşeyin genotiple belirlenmesi erkek-dişi dengesinin sağlanmasına yardımcı olur. Bu durumu örne- ğin memeliler için aşağıdaki gibi gösterebiliriz.

İnsanda X’e Bağlı Kalıtım

Hemofili ve kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan genler tarafından kontrol edilir. Bu genlerin aleli Y kromozomunda bulunmaz.
Renk körlüğü: X kromozomunda bulunan çekinik bir genle aktarılır. Hasta birey kırmızı ve yeşil rengi ayırt edemez.

Hemofili (Kanın pıhtılaşmaması): X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir genle aktarılır. Bu bireyler kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteini
üretemezler.

X’e bağlı kalıtım (çekinik):

• Hasta bir dişi hem annesinden hem babasından hastalık geni almıştır.
• Hasta bir dişinin babası kesinlikle hastadır.
• Hasta bir dişinin bütün erkek çocukları hastadır.

İnsanda Y’ye Bağlı Kalıtım

Y kromozomunun, X kromozomuyla homolog olmayan bölgesinde bulunan genler tarafından kontrol edilir. Kulak kıllılığı, bitişik parmaklılık, balık pulluluğu gibi özelliklerin aleli X kromozunda bulunmaz. Bu nedenle bu özellikler yalnız erkeklerde bulunur ve babadan yalnız erkek çocuğa geçer.

Y’ye bağlı kalıtım:

• Sadece erkeklerde görülür.
• Hasta bir erkeğin babası, da tüm erkek çocukları ve erkek kardeşleri de hastadır.
• Y kromozomunun homoloğu olmadığı için, gen baskın da olsa çekinik de olsa fenotipte ortaya çıkar.
• Hem X hem de Y kromozomuna bağlı kalıtım otozomal kalıtım gibidir.

X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde bulunan genlerle aktarılır.
Örnek: Bazı göz ve bazı deri rahatsızlıkları. Bu özelliklerin fenotipte belirme erkeklerde ve dişilerde aynıdır. Xeroderma pigmentosum: Gözün ağ tabakasının (retina) ışığa karşı aşırı derecede duyarlı olma durumudur.
Bu hastalık çoğunlukla ölümle sonuçlanır. Bu hastalığın kalıtımı çekinik genlerle sağlanır.

Retinitis pigmentosa: Gözün ağ tabakasında(retina) pigment birikmesi sonucu ağ tabakanın bozulması durumudur. Bu olay kısmi ve tam renk körlüğüne neden olur. Bu hastalığın kalıtımı çekinik genlerle sağlanır.

• Hem X e hem de Y ye bağlı kalıtım:
• Otozomal normal karakterler gibi kalıtılır.
• Dişi ve erkeklerde aynı oranda görülür.

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

İnsanlarda X kromozomlarındaki genlerle kalıtım; kırmızı-yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi eşeye bağlı karakterlerin en çok bilinenleridir.

Kırmızı-yeşil renk körlüğü: X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır. Bu gen Xr ile gösterilir. XR ise normal görmeyi sağlayan gendir. Dişi bireylerde iki tane X kromozomu bulunduğu için, renk körlüğünün oluşması ancak, iki çekinik genin bulunmasıyla (XrXr) mümkün olur.

Erkeklerde XRY sağlam, Xr Y ise renk körü bireylerdir. Erkeklerdeki Y kromozomunda renk körlüğü geni yoktur.

Renk körlüğü bakımından taşıyıcı (XRXr) bir dişi ile, renk körü (XrY) bir erkeğin çocukları aşağıdaki ihtimallerde olur.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması): Bir kanama durumunda, kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Gonozomlardan X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılır.

Dişi bireylerin hemofili hastası olabilmesi için, hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir.

Hemofili hastası bir kadının, bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır. Hemofili hastaları, kanın pıhtılaşamaması nedeniyle yaralanmalarda aşırı kan kaybından ölebilir.

Taşıyıcı bir kadınla sağlam bir erkek evlendiğinde doğacak çocuklar aşağıdaki ihtimallerde olabilir:

İnsanda kas distrofisi: Kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışamamasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan insanlar nadiren yirmili yaşlara kadar yaşar. Hastalığın distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklandığı belirlenmiştir. Bu proteinin sentezinden sorumlu çekinik gen, X kromozomu üzerinde taşınmaktadır.

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

İnsanlarda Y kromozomunun, X ile homolog olmayan bölgesindeki genlerle kalıtılan karakterler sadece babadan oğula geçer.

Y kromozomunun homolog olmayan parçası üzerinde bulunan bir gen, baskın veya çekinik olsa da erkek çocuklarda mutlaka fenotipte etkisini gösterir.

Dişilerde Y kromozomu bulunmadığından bu hastalık görülmez. Kulak kıllığı, balık pulluluk ve yapışık parmaklılık Y kromozomuna bağlı kalıtıma örnek olarak verilebilir.

Örnek Soru;

Üç farklı aileye ait olan şekildeki soyağacında, renk körü olan bütün bireyler taralı olarak gösterilmiştir.

Bu soyağacındaki numaralı bireylerin hangilerinde, renk körlüğüne neden olan gen mutlaka bulunur?

A) 1 ve 2
B) 2, 3 ve 4
C) 1, 2, 4, 5 ve 6
D) 4, 5, 6 ve 7
E) 1, 3, 5 ve 7

ÇÖZÜM

Soruda verilen soyağacını çizerek bireylerin ilgili özelliğe
ait genotiplerini gösterelim.

X kromozomuna bağlı kalıtımda, kız çocukları, X kromozomlarından birini anneden, diğerini babasından alır. Buna göre babası renk körü olan 4. ve 6. bireylerde renk körlüğü geni mutlaka bulunur.

Erkek çocuklar ise, X kromozomlarını her zaman annelerinden alırlar. Çünkü, babalarından Y kromozomunu almışlardır. Buna göre, erkek çocukları renk körü
olan 1, 2 ve 5 nolu ebeveynlerde de renk körlüğü geni mutlaka bulunur.
Cevap C

 

Örnek Soru;

Bir ailenin erkek çocuklarından bazıları renk körü olurken, kız çocuklarının hiçbirinde renk körlüğü özelliği görülmemiştir.
Bu bilgilere göre, aileyi oluşturan anne ve babanın genotipleri, aşağıdakilerden hangisinde verildiği gibi olmalıdır?

ÇÖZÜM ; 

Kız çocuklarından hiç birisi renk körü olmadığına göre, baba normal (XRY) görüşlüdür. Kız çocukların renk körü olması için, anne ve babasından renk körlü-
ğü geni alması gerekir.Normal görüşlü erkek ve kız çocukların olması, annenin
taşıyıcı olmasını (XRXr) gerektirir. Normal görüşlü olan erkek çocuklar, sağlam olmalarını sağlayan genleri annelerinden almışlardır. Cevap B

Eşeye (Cinsiyete = X ve Y Kromozomuna) Bağlı Kalıtım – PDF